Depression. Autismus. Brustkrebs. Alkoholismus. Typ-1-Diabetes. Herzkrankheit. Was haben diese angeblich gemeinsam? Viele alternative Gesundheitswebsites sprechen gerne über einen angeblichen Zusammenhang zwischen diesen Erkrankungen und einem Gen namens MTHFR – aber es gibt keinen unbestreitbaren Beweis dafür, dass die Verbindung wirklich besteht.
Wenn Sie mit dem MTHFR-Gen nicht vertraut sind: Es steht für Methylentetrahydrofolatreduktase, ein Enzym, das der Körper zur Verarbeitung bestimmter Substanzen benötigt. Und wenn es nicht richtig funktioniert, glauben viele Leute, dass es alle möglichen gesundheitlichen Probleme wie die oben genannten verursachen kann – aber das ist eine extrem vereinfachte Denkweise über MTHFR-Variationen, und ich werde sie für Sie viel weiter aufschlüsseln .
Als Epidemiologe ist dieses Thema für mich nicht neu. Aber das Thema MTHFR-Genvarianten und -Mutationen scheint im Wellness-Bereich eine wichtige Rolle zu spielen.
Ich bin Forscherin und behalte daher im Auge, worüber im Internet, in den sozialen Medien und an Orten wie Mama-Foren zum Thema Gesundheit und Wohlbefinden gesprochen wird. Und ich stelle fest, dass die angstmachende Diskussion über MTHFR-Genvarianten immer wieder aufkommt.
Ich sehe Threads über MTHFR-Genvarianten und die angeblichen Gesundheitsprobleme, die sie verursachen, fast immer wieder auftauchen täglich In einigen der Foren, die ich im Auge behalte, sowie in neuen Blog-Beiträgen auf Websites für natürliches, ganzheitliches Wohlbefinden (die ich als Websites definieren würde, die medizinische Behandlungen anpreisen, die im Allgemeinen nicht als Teil der Schulmedizin angesehen werden) wird darauf hingewiesen, dass dies von entscheidender Bedeutung ist Lassen Sie sich auf eine mögliche MTHFR-Anomalie testen. Und es wird zu einem modernen Telefonspiel.
Darüber hinaus bieten einige Websites für alternative Medizin sogar Produkte wie spezielle Vitamine oder Gesundheitsprogramme für Personen mit MTHFR-Varianten an, wobei einige Behandlungen Tausende von Dollar kosten. Eine Reihe von Medien behaupten auch, dass das Vorliegen einer MTHFR-Genvariante eine Kontraindikation für eine Impfung darstellt – und sie nutzen diese (unbestätigte) Behauptung, um den Verzicht auf Impfungen zu rechtfertigen.
Das große Problem? Es gibt keine überzeugenden oder schlüssigen wissenschaftlichen Beweise dafür alle MTHFR-Variationen sind mit gesundheitlichen Problemen verbunden. Bevor Sie sich also überhaupt Gedanken darüber machen, ob eine MTHFR-Genvariante Sie beeinträchtigen könnte, erfahren Sie hier, was Sie wirklich über das Gen und die Rolle, die es für Ihre allgemeine Gesundheit spielt, wissen müssen.
Diva mit Brille Meme
Was ist das MTHFR-Gen und wie funktioniert es?
Wie ich bereits erwähnt habe, besteht seine normale Funktion darin, im Körper ein Enzym namens Methylentetrahydrofolatreduktase zu produzieren. Und es gibt ein paar gängige Varianten, die aber nicht gefährlich sind.
Methylentetrahydrofolatreduktase hilft bei der Verarbeitung von Aminosäuren, die die Bausteine des Proteins sind. Genauer gesagt wandelt Methylentetrahydrofolatreduktase die Aminosäure Homocystein in eine andere, Methionin, um. Dies ist eine wichtige Aufgabe, denn wenn der Körper Homocystein nicht richtig verarbeiten kann, kann es zu einer Ansammlung von Homocystein im Körper kommen, einer sogenannten Homocystinurie dürfen gesundheitliche Probleme verursachen. Aber dazu kommen wir noch.
Nun gibt es viele Personen, die Varianten im MTHFR-Gen haben, was bedeutet, dass es eine gewisse Veränderung in der DNA-Sequenz gibt, aus der dieses Gen besteht. Aber das ist ein weit verbreitetes Missverständnis beliebig Das Ausmaß der Veränderung in der DNA impliziert automatisch, dass mit dieser Variante gesundheitliche Folgen verbunden sind.
Viele Menschen haben beispielsweise zwei gängige MTHFR-Varianten: C677T und A1298C. Obwohl andere Varianten existieren, sind diese beiden die am besten untersuchten Veränderungen im MTHFR-Gen und kommen in der kaukasischen Bevölkerung sehr häufig vor. Charles Eng , M.D., Gründungsvorsitzende der Institut für Genomische Medizin an der Cleveland Clinic, erzählt SelfGrowth. Sie fügt hinzu, dass diese Varianten in vorhanden sind rund 40 Prozent von Menschen.
Dr. Eng bezeichnet sie auch ausdrücklich als Varianten und nicht als Mutationen, da Letzteres auf Schäden hindeutet, die bei Personen, die eine dieser beiden häufigen Varianten tragen, tatsächlich sehr selten auftreten. (Viele Websites/Foren verwenden diese Begriffe synonym, was Teil des Problems ist, oder sie geben nicht an, ob sie eine echte Mutation bedeuten oder über diese häufigen Varianten sprechen.) Tatsächlich reicht es nicht aus, eine einzige Kopie dieser Varianten zu haben. t verringert die Aktivität des Enzyms. Bei Menschen mit [einer dieser Varianten] wurden Homocysteinspiegel gemessen, und bei [diesen] Personen sind die Homocysteinspiegel normal, erklärt Dr. Eng.
Dies ist von entscheidender Bedeutung, wenn es darum geht, zu untersuchen, wie sich häufige MTHFR-Varianten auf die Gesundheit eines Menschen auswirken: Ein Individuum kann auch dann ordnungsgemäß funktionieren, wenn der Spiegel des Enzyms unter dem Normalwert liegt, solange genug davon vorhanden ist, um seine Stoffwechselaufgabe zu erfüllen und aufrechtzuerhalten Homocysteinspiegel im gesunden Bereich. Daher würden die meisten Menschen mit diesen häufigen Varianten ohne Gentests nie erfahren, dass sie eine solche haben, da es keine klaren körperlichen Symptome gibt.
Uns liegen keine endgültigen wissenschaftlichen Untersuchungen vor, die darauf hindeuten, dass diese beiden MTHFR-Varianten gesundheitliche Auswirkungen haben.
Bisher gibt es keine groß angelegten, gut konzipierten epidemiologischen Studien, die belegen, dass eine dieser Varianten die gesundheitlichen Auswirkungen hat, die diese Gesundheitsforen üblicherweise damit assoziieren.
Nehmen Sie zum Beispiel die Behauptung, dass MTHFR-Varianten das Risiko einer Person für die Entwicklung einer Herzerkrankung erhöhen: Einige ältere Forschungsergebnisse empfohlen dass diejenigen mit einer gewissen Menge an C677T-Variation möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt – obwohl viel neuere, umfangreichere und besser strukturierte Untersuchungen tatsächlich gefunden wurden keine Beweise eines erhöhten Risikos.
Und es gibt sie Tausende von Studien das geht bei Hunderten von Gesundheitszuständen so hin und her. Für die Medien und damit auch für die Verbraucher ist es leicht, sich auf negative Ergebnisse zu fixieren. Dies verbreitet jedoch Besorgnis und ungenaue Gesundheitsinformationen, wenn es einfach keine endgültigen wissenschaftlichen Erkenntnisse gibt.
Es gibt eine Ausnahme, für die die Forschung konsistenter ist: Einige Menschen mit zwei Kopien von C677T können haben erhöhtes Homocystein , und Untersuchungen zeigen, dass dies der Fall sein könnte besteht das Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen . Aber auch diese Kombination ist ungewöhnlich. Und bei Menschen, die einen erhöhten Homocysteinspiegel haben (der zu Beginn der Schwangerschaft durch eine Blutuntersuchung festgestellt werden würde), ist dieser leicht mit einer Folat- und/oder B-Vitamin-Ergänzung behandelbar, und ein Arzt kann bei der Behandlung behilflich sein.
MTHFR Mutationen Andererseits kann es zu gesundheitlichen Problemen kommen – das kommt jedoch sehr selten vor.
Was Menschen betrifft, die eine echte MTHFR-Mutation haben, also einen Genfehler, der groß genug ist, um klinische Symptome zu verursachen? Extrem selten. Einhörner, sagt Dr. Eng.
Eine schwerwiegende MTHFR-Mutation bedeutet, dass die Mutation das Enzym vollständig inaktiv macht. Es gibt 40 oder so dieser uns bekannten Mutationen. Bei Personen, die eine dieser Mutationen aufweisen, führt der dadurch verursachte Enzymmangel zu einer potenziell schädlichen Ansammlung von Homocystein im Körper, was zu einer sogenannten Erkrankung führt Homocystinurie . Aber auch das ist nicht der Fall alle MTHFR-Varianten, nur diese schwerwiegenden Mutationen. Eine Schätzung 1 von 200.000 Menschen weltweit an Homocystinurie leiden, entweder aufgrund von MTHFR-Mutationen oder einer anderen sogenannten Erkrankung CBS-Mangel .
Homocystinurie kann zu a führen Anzahl gesundheitlicher Probleme wenn sie unbehandelt bleiben, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Schwierigkeiten bei der Gewichts- oder Muskelzunahme. Da dies schwerwiegende Probleme sein können, alle Bundesstaaten der USA Säuglinge auf Homocystinurie untersuchen, um eine frühzeitige Diagnose und Intervention zu ermöglichen. Auch die Symptome einer Homocystinurie Im Allgemeinen sind Symptome im Zusammenhang mit einer MTHFR-Mutation zu beobachten (z. B. Krampfanfälle, neurologische Probleme). Aus diesen Gründen ist es sehr unwahrscheinlich, dass jemand mit Symptomen im Zusammenhang mit diesen klinisch signifikanten MTHFR-Mutationen übersehen oder nicht diagnostiziert wird. Fälle diagnostiziert später als im Säuglingsalter sind möglich , aber sie sind ungewöhnlich.
Autos mit dem Buchstaben k
Was sollte jemand also tun, wenn er immer noch Angst vor einer MTHFR-Variante hat?
Da es nur wenige Menschen mit schwerwiegenden MTHFR-Mutationen gibt – und weil Gentests den Menschen viel unnötige Angst bereiten können – weisen viele Berufsverbände in den aktuellen Richtlinien ausdrücklich darauf hin, dass sie MTHFR-Tests für ihre Patienten nicht befürworten. Dazu gehört die American College für medizinische Genetik und Genomik (ACMG), dessen Richtlinien von der angenommen wurden Amerikanische Akademie der Hausärzte ; Die Gesellschaft für mütterlich-fetale Medizin ; und die American College of Obstetricians and Gynecologists .
Sogar das beliebte Gentestunternehmen 23andMe nicht zu empfehlen oder bieten Sie Tests für MTHFR-Varianten an. 23andMe gibt an, dass trotz Tausender wissenschaftlicher Veröffentlichungen, die gängige MTHFR-Varianten untersuchen, die Beweise, die MTHFR mit den meisten dieser Gesundheitszustände in Verbindung bringen, nicht schlüssig oder widersprüchlich sind. Das Unternehmen weist weiterhin darauf hin, dass Menschen ihre Genotypen bei den gängigen MTHFR-Varianten nicht als Auswirkungen auf ihre Gesundheit interpretieren sollten.
Bei den meisten Menschen mit einer häufigen MTHFR-Variante treten keine Symptome auf. Und die mit einer häufigen Variante verbundenen allgemeinen Gesundheitsrisiken sind so gering (oder für viele Menschen wohl gar nicht vorhanden), dass sie wahrscheinlich auch keiner besonderen Behandlung bedürfen. Einfach ausgedrückt bedeutet eine MTHFR-Variante nicht, dass Sie eine medizinische Behandlung benötigen.
Wenn Sie jedoch keine Symptome haben, aber dennoch neugierig sind, schlägt Dr. Eng vor, einen Bluttest durchführen zu lassen, um den Homocysteinspiegel zu überprüfen, anstatt den Weg eines Gentests zu gehen (es sei denn, Sie möchten es wirklich und das ist Ihre Entscheidung). der eigentliche Indikator für potenzielle Gesundheitsprobleme. Es ist kostengünstiger und kann Ihnen sagen, ob klinisch tatsächlich etwas nicht stimmt. (Denken Sie daran: Klinisch signifikante MTHFR-Genmutationen würden durch ungewöhnlich hohe Homocysteinspiegel angezeigt.)
Wenn Ihr Homocysteinspiegel ungewöhnlich hoch ist, ist die Behandlung ebenfalls einfach und unkompliziert: eine Folat-Supplementierung. Eine Erhöhung der Folatzufuhr über ein Nahrungsergänzungsmittel hilft Ihrem Körper grundsätzlich, den Bedarf an dem vom MTHFR-Gen produzierten Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Enzym zu umgehen, und senkt somit den Homocysteinspiegel. Regelmäßiges Folat wirkt; Sie brauchen nichts Besonderes, bemerkt Dr. Eng. B-Vitamine wie B6 und B12 kann auch empfohlen werden für manche Leute. Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Behandlung und Nahrungsergänzung für Sie am besten geeignet ist.
Verwandt:
- Sie können jetzt zu Hause auf BRCA-Genmutationen testen – aber sollten Sie das auch tun?
- Ich habe eine seltene, chronische Hauterkrankung und habe fragwürdige Anstrengungen unternommen, um nach einem Heilmittel zu suchen
- Eine Analyse Ihres Mikrobioms wird wahrscheinlich nichts für Ihre Gesundheit tun
